目前已发现的染色体病就有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天性多发性畸形等。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现女性染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
造成染色体异体通常情况下有三种原因：
物理原因：比如辐射，常见的就是电脑、微波炉、传真机辐射。手机等电子产品产生的电磁场，也能够造成人类细胞染色体断裂。
化学原因：比如有些药物，包括农药和有毒化学品，汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质，就容易导致染色体断裂。
生物原因：主要是病毒感染，以及误食霉变的食物，比如食品中添加化学物质、蔬菜中残留农药。
女性染色体异常的检查方法：
女性染色体异常的检查是用外周血在细胞生长刺激因子——72小时培养，获得大量分裂细胞，以便染色体的观察。
实验室检查：血清学检查。
其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查染色体发育不全。
生殖医学科Reproductive
腔镜科Minimally
产科Childbirth
保胎科Spuc
妇科Women
