卵巢是女性重要的生殖器官，它排出卵确保女性能够有机会受孕，而且还负责分泌内分泌来维持女性正常生理功能等。卵巢如果因为某些原因而受损将会严重导致女性的生育能力受到影响，而有些女性则是先天性卵巢发育不全，这种女性的异常都有哪些呢？
正常女性的卵巢位于子宫底的后外侧，与盆腔侧壁相接，左右各一，灰红色且质较韧硬的扁平椭圆形。卵巢的输卵管端及其后缘上部被输卵管伞和输卵管漏斗覆盖。而先天性卵巢发育不全患者的卵巢呈现条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。而外表明显表现可能包括身材矮小、颈部发际低、颈项短而粗且皮肤松弛、胸部宽、肘关节外翻、闭经或者第二性征不发育等。
而造成了先天性卵巢发育不全的原因是染色体异常，缺少了一条染色体，导致卵巢不能生长和发育。检查时，除了临床特征外，先进行的是染色体检查，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在，若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
而引起染色体的异常的原因包括多种，以下几种情况：
1、辐射因素。无论是天然辐射或是人工辐射，都会使得体内染色体异常。天然辐射包括宇宙辐射、地球辐射及人体内放射物质的辐射；人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
2、化学因素。人们在日常生活中经常接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。
3、生物因素。患有传染性疾病以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染，在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。
4、母龄效应。妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素。染色体异常可表现有家族性倾向，染色体异常的父母以不同方式传给下一代。
6、自身免疫性疾病。如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
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