遗传性疾病是指由DNA序列改变引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因的突变、多个基因的突变、基因突变和环境因素的结合或染色体的损伤引起。某些遗传条件可能会影响生育能力。对于这部分人群，可以通过试管婴儿来生育一个健康的孩子。
一般来说，这些遗传异常分为两类：单基因缺陷和染色体异常。
单基因缺陷
是指编码特定基因的DNA发生突变或异常。单基因缺陷可能导致健康状况，从而导致生育问题。这些疾病包括囊性纤维化、神经节苷脂沉积病、脊髓性肌萎缩症、海绵状脑白质营养不良、镰状细胞病和地中海贫血。
染色体异常
包括携带DNA的染色体数量或结构的改变。这些变化通常会影响许多基因。人类正常的染色体数目是46条。女性有22对常染色体和两条X染色体。男性有22对常染色体和一条X染色体和一条Y染色体。染色体异常的例子包括唐氏综合症，特纳综合症和克兰费尔特综合症。
在男性中，染色体异常可能与精子数量低有关。y染色体基因缺失和囊性纤维化基因突变可能与无精子症或精子缺乏有关。囊性纤维化基因突变也可能导致输送精子的导管缺失。建议所有精子缺乏或精子数量低的男性进行基因检测。
在女性中，染色体异常可能与妊娠流产甚至儿童临床状况，如唐氏综合症有关。习惯性流产的流产史也需要对双方进行染色体检测。
治疗
如果在您的评估中发现遗传或染色体异常，医生可能会建议进行遗传咨询，获得详细的家族遗传史并进行相应评估。
患有遗传性疾病的夫妇，无论他们的遗传基因是活跃的还是休眠的，都有将疾病传染给孩子的可能。在这些情况下，他们被建议使用试管婴儿和植入前遗传学诊断或植入前遗传学筛查来防止孩子不会遗传他们的遗传疾病。
植入前遗传学诊断或植入前遗传学筛查可以在植入前筛查胚胎的遗传条件。植入前遗传学诊断包括在第3天或第5天从胚胎中取出一个或两个细胞，并对活检细胞进行遗传分析。
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