胚胎活组织检查是从胚胎中取出一小部分细胞样本来检测遗传缺陷的过程。如果你正在考虑试管婴儿，且可能携带遗传疾病的基因，你需要提前了解这些至关重要的信息。
什么是胚胎活组织检查?
胚胎活组织检查是从早期胚胎中取出5到10个细胞来分析其DNA的过程。用于基因分析的细胞来自滋养外胚层，它会构成胎盘。
为什么要做胚胎活组织检查?
对胚胎进行活组织检查是为了筛查遗传疾病。常见的检测是非整倍体植入前基因检测。以前称为植入前遗传筛查。植入前基因检测检查胚胎是否有正常数量的染色体。染色体数量异常被称为非整倍体。
胚胎活组织检查还可以寻找不同的遗传问题，如：囊性纤维化、泰萨二氏病、镰状细胞性贫血、地中海贫血、BRCA基因突变。或者其他可能在你的家族中遗传的疾病。这被称为单基因疾病的植入前基因检测。以前称为胚胎植入前遗传学诊断。
植入前基因检测的目的是只移植未受影响的胚胎。如果他们有这种情况，医生也无法改变胚胎的基因。活组织检查可以寻找染色体的结构缺陷。这被称为植入前基因结构重排测试。
活组织检查对胚胎有伤害吗?
如果在囊胚上进行，胚胎活检程序通常被认为是可行的。活检取自将成为胎盘的细胞，它对发育中的胚胎没有明显的有害影响。然而，如果取样太大，活检可能会损害胚胎。
什么时候做胚胎活组织检查?
通常，胚胎活组织检查在胚胎发育的第5、6或7天进行，此时胚胎已进入囊胚期。医生不建议在第3天进行胚胎活检，称为卵裂球活检。
只有当胚胎达到囊胚阶段时，才可以进行手术。在胚细胞阶段，你可以清楚地看到将成为胎盘的细胞和将成为婴儿的内细胞群。此外，囊胚由至少50-100个细胞组成。
在胚胎培养技术改进之前，通常在第3天进行活检，也就是卵裂期活检。卵裂阶段的胚胎只有6-10个细胞，所以这种方法对胚胎造成伤害的可能性比较大。
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