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什么是唐氏综合征?

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什么是唐氏综合征?

唐氏综合征,又称21-三体综合征,是染色体结构畸变所导致的一种疾病。在怀孕时期,胎儿应该从父母那里获得46条染色体,其中23条来自于母亲,23条来自于父亲。对于大多数的唐氏综合征患者,其21号染色体上多出了一条,使得染色体总数目变成47条。简而言之,就是21号染色体上多了的这条染色体导致了各种生理缺陷。目前,唐氏综合征是人类医学无法改变的遗传性疾病,只能通过产前进行合理的遗传咨询和检查、鉴别,从而实现早预防、早发现、早治疗。

哪些是唐氏综合征高危人群?

1. 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇

2. 孕早、中期血清筛查21三体高危者

3. 孕早期超声提示胎儿异常

4. 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)

5. 体外受精(IVF)、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”

唐氏综合征患儿的父母应该注意哪些呢?

专家表示,大约有一半的蜜糖宝宝患有先天性心脏病,其出生后应及时找小儿心脏病学专家进行检查,严重时可能需要进行手术医治;另外,约有10%的患儿会伴随着肠道畸形,也需要手术治愈。

唐氏综合征使宝宝患上听力和视力障碍的概率增大,另外,他们还可能由于鼓室中存在液体或是神经缺陷而失去听力,这些都需及时治疗以防影响语言及其他技能发展。另外,他们可能伴有甲状腺问题、白血病、支气管炎和肺炎,所以应该定期做包括免疫系统检查等的体检。

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  • 毕业于中国医科大学临床专业,从事妇产科及生殖医学30余年,主治不孕症、内分泌问题诊... [详细]
  • 毕业于大连医科大学,从事妇产科及生殖医学临床工作20余年,近年专业从事人类生殖医学... [详细]
  • 毕业于中国医科大学,原辽宁省计划生育科研院附属医院妇科主任,曾任辽宁省计划生育并... [详细]
  • 原辽宁中医附属第四医院泌尿外科主任,从医二十余年,先后在北京大学第三医院、中国医... [详细]
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