沈阳九州家圆医院的专家表示，唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病。这一类疾病具有偶发性，每位孕妇都可能怀上患唐氏综合征的胎儿。所以，建议每一个孕妇都应进行唐氏综合征检测。
一般唐氏检查分以下几种：
1. 超声波检查
平均只有75%-80%的敏感性，有些偏高的假阳性率（5.8%-6%）。
2. 羊水穿刺技术
与超声波技术相比具有较低的假阳性率，但是有导致流产、感染的可能。
3. 血液检查
（1）血清学唐筛
唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。
（2）无创产前检测之新一代高通量测序
无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿造成的风险和伤害。
目前，孕妇普遍被要求做的是中期唐筛，通过抽取孕妇的外周血来筛查血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算风险值。大于临界值为高风险，反之为低风险。
这种唐筛确实相对经济、简便且无创，但是缺点就是准确率低，漏检率高达20~40%，假阳性率高，每100个唐筛高危患者，仅有不到1%是真正唐氏患儿。但是，准妈妈们也不需要太担心，目前临床中已开展的无创DNA产前检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等检测均能为准妈妈们提供高准确度的检测，可以最大限度地排除唐氏综合征的可能，为母婴健康保驾护航！
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